ABSTRACT
Introducción: El déficit de alfa-1 Antitripsina (a1AT) es una de las enfermedades genéticas más prevalentes en el ser humano, lastimosamente como entidad clínica tiende a ser pobremente sospechada. Con más de 100 mutaciones conocidas, las que se encuentran asociadas a enfermedad hepática son los homocigotos Z en el alelo del gen a1AT que ocurre en 1 a 2000- 3500 nacimientos. A diferencia de la enfermedad pulmonar donde las secuelas ocurren primordialmente por el déficit propio de la a1AT con destrucción enzimática de la microestructura de la vía aérea, el compromiso hepático ocurre por acúmulo intracelular de la proteína Z mutante, que se desdobla de forma aberrante, en vez de ser secretada. Esta acumulación produce lesión celular, hepatitis, fibrosis, cirrosis y carcinoma hepatocelular (CHC) por desencadenar una serie de eventos que culminan con la apoptosis hepatocitaria, regeneración e injuria crónica. Materiales y métodos: Se presentan 9 casos de pacientes que se han encontrado bajo nuestro cuidado, con edades variadas desde infantes hasta adultos mayores. Resultados: Cada uno con una presentación clínica distinta que va desde la elevación de enzimas hepáticas y otros como cirrosis que se han trasplantado con diagnóstico confirmatorio postquirúrgico. Conclusión: Se comenta acerca del manejo de la hepatopatía y su progresión a lo largo del tiempo que se han mantenido en la clínica de hígado a nuestro cargo.
Introduction: Alfa 1-antitrypsin deficiency is one of the most prevalent genetic diseases in the human being, sadly it is not a commonly suspected clinical entity. With more than 100 known mutations, those associated with hepatic disease are the Z homocygote allele mutations in the gene a1AT which occur in every 2000-3500 births. Opposing to the pulmonary disease, in which de sequelae are caused by the deficit of this protein which in turn fastens the enzymatic destruction of the airway microstructure, the hepatic compromise is secondary to the intracellular accumulation of the aberrant misfolded protein. This accumulation causes cellular damage, hepatitis, fibrosis, cirrhosis and hepatocellular carcinoma through activation of a series of mechanisms which culminate in hepatocitary apoptosis, regeneration and chronic cellular injury. Materials and methods: 9 cases of confirmed a1AT deficiency are presented, from different ages ranging from adolescence through elderly patients. Results: Each of one of them with different clinical presentation going from asymptomatic liver enzyme elevations to transplanted cirrhosis in which the diagnosis was post procedural. Conclusion: We comment about the management of the chronic liver disease and the evolution of these patients through time in the liver clinic.
Subject(s)
Adolescent , Adult , Aged , Female , Humans , Infant , Male , Middle Aged , alpha 1-Antitrypsin Deficiency/complications , Liver Diseases/etiology , Chronic Disease , Retrospective StudiesABSTRACT
Ante el reto diagnostico que presenta una neoplasia hepática que no es bien diferenciada, es este estudio se propone la utilización de un perfil de inmunohistoquímica que incluye citoqueratina (CK) 7, 19 y 20, as¡ como factor de transcripción tiroideo (TTF-1) para demostrar su eficacia en el diagnóstico diferencial de hepatocarcinomas, colangiocarcinomas y metástasis de adenocarcinoma y de ese modo facilitar los diagnóstico en la práctica diaria...
Subject(s)
Humans , Adenocarcinoma , Carcinoma, Hepatocellular , Immunohistochemistry , Keratins , Liver Diseases , Costa RicaABSTRACT
El carcinoma metaplásico de mama es un tipo de carcinoma invasor sumamente raro, menos del 1 por ciento de todos los casos, y de alto grado histológico. Incluye un grupo heterogéneo de entidades malignas infrecuentes caracterizadas por mezclar un componente epitelial ductal invasor de alto grado con un componente escamoso o sarcomatoide que puede adoptar un fenotipo variable, con producción de matriz ósea, condroide o de células fusiformes. Estos tumores se caracterizan además por presentar parámetros de comportamiento agresivo, como ser grandes, de alto grado histológico, sin expresión de receptores hormonales ni de Her2/neu, pero que clínicamente presentan un pronóstico semejante al del carcinoma ductal usual, si se estratifica por estadios. En este estudio se revisaron 6 casos de carcinomas metaplásicos diagnosticados en el Hospital México entre 2000 y 2006, con el fin de establecer las variables clínicas y morfológicas de estos tumores y de determinar en la medida de lo posible su comportamiento biológico. En resumen, se encontraron hallazgos semejantes a los reportados en la bibliografía, con predominio de tumores grandes, de alto grado y con componente metaplásico de tipo escamoso, metástasis axilares en la tercera parte de la serie, receptores hormonales y Her2/neu negativos.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Middle Aged , Breast Neoplasms , Carcinoma , Mastectomy, RadicalABSTRACT
El carcinoma mucoepidermoide de glándula salival es un tumor frecuente; constituye el 15 por ciento de los tumores de dicha estructura. Sin embargo, en la madíbula son mucho menos frecuentes (menos de 200 casos reportados) y se le conoce como carcinoma mucoepidermoide central. La patogenia de este tumor intraóseo sigue siendo controversial. Al igual que otros carcinomas intaóseos primarios, puede tener varios orígenes: 1) atropamiento de glándulas mucosas retromolares en la mandíbula, 2) epitelio del seno maxila, 3) atropamiento iatrogéncio de glándula salivar menor (ej. en una osteomielitis o sinusitis crónica), 4) remanentes de lámina dental, 5) remanentes de tejido de glándula salival en la mandíbula, 6) transformación neoplásica de células mucosecretoras en el epitelio de revestimiento de quistes odontogénicos. Se presenta el caso de un hombre con un carcinoma mucoepidermoide central de la mandíbula y se hace una revisión del tema.